Hola, mi nombre es María José tengo 32 años, padezco de una condición Neurológica, degenerativa, llamada ataxia la cual me afecta mi sistema nervioso y motriz, causando perdida de equilibrio, dificultad en el habla, problemas de coordinación, apnea del sueño, problemas de visión, ansiedad y depresión. Mis síntomas comenzaron luego de la muerte de mi bebé de 4 años, el cuál padecía de la misma enfermedad aún desconocida ya que no se ha podido acá en el país saber cuál es, Por lo cual recurrimos a sus buenos y bondadosos corazones, ya que necesito realizarme un Diagnóstico del exoma completo (ExomeXtra), estudios que no se realizan en el país, estas muestras seran enviadas a Alemania para realizar el estudio, como muestra el informe se me fueron estudiado en el IVIC, en la ciudad de Caracas, solo 4 tipos de ataxia de un centenar de ataxias existentes, por ende no cuento con el dinero para realizarme estos estudios y cubrir gastos de traslados y estadías a la ciudad de Caracas para realizar la toma de muestras de sangre que serán enviadas a Alemania para poder saber que tipo de ataxia es la que padezco.
Anexo en imágenes mi Informe donde no se encontró nada en los exámenes genéticos hechos en el IVIC y el presupuesto del laboratorio donde se tomarán las muestras de sangre.
Cuento con tu gran APOYO
Fiche técnica del estudio:
Diagnóstico del exoma completo (ExomeXtra)
Cobertura profunda y homogénea de todas las regiones patógenas conocidas del GENOMA.
Más de 46.000 variantes no codificantes descritas como relevantes en las bases de datos HGMD y ClinVar.
Alta cobertura de todo el genoma mitocondrial
Genes de ARN no codificantes clínicamente relevantes.
Farmacogenética: análisis de 22 genes involucrados en el metabolismo de fármacos.
Identificación de variantes en mosaicismo
Análisis de expansiones de repeticiones en genes seleccionados SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), SCA17 (TBP), FXN, AR, CSTB, HTT, JPH3, PABPN1.
Análisis de LOH y UPD
